21 marca na całym świecie to dzień dedykowany osobom z zespołem Downa. Data obchodów nie jest przypadkowa – oprócz tego, że to pierwszy dzień wiosny, to cyfra 21 nawiązuje do zaburzenia zespołu Downa - trisomia chromosomu 21. Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości W poradniku dla rodziców" Babies with Down Syndrom, a new parents' guide" wydany przez Karen Stray-Gundersen, w 1 rozdziale, czym jest zespół Downa i co na niego wpływa, wynika, że naukowcy nadal nie wiedzą jak to się dzieje, że chromosomy 21 pary nie rozdzielają się właściwie( tzn na pół) i oba przechodzą to organizmu potomnego. Telefon wsparcia:+48 731 160 029. Zapraszamy wszystkich zainteresowanych rodziców i opiekunów wraz z dziećmi do uczestnictwa w spotkaniach grupy wsparcia Stowarzyszenia „Ukryty Skarb”. Wierzymy, że wspólne dzielenie trosk, radości i zmartwień przy wychowaniu naszych dzieci ułatwia pokonywanie wszelkich trudności. About this group. Masz dziecko z autyzmem, Zespołem Aspergera, zaburzeniami ze spectrum autyzmu, zaburzeniami integracji sensorycznej? To jest to miejsce dla Ciebie. My - Mamy tych wyjątkowych dzieci potrzebujemy wsparcia, miejsca, gdzie zostaniemy zrozumiane, gdzie możemy pytać, skarżyć się i znajdować pomoc, radę, dobre słowo. Kaczmarek Bogusława Beata (red.) Wśród pozycji wydawniczych poświęconych problematyce rozwoju i jego wspomagania u dzieci z zespołem Downa proponowana książka będzie pozycją szczególną: Obejmuje bowiem nie tylko aspekty medyczne, psychologiczne oraz społeczne odnoszące się do tego zespołu zaburzeń rozwoju, ale także ujmuje je 4. Staraj się mówić wolniej – będziesz modelem dla dziecka lub osoby dorosłej z zespołem Downa. 5. Staraj się nie używać zbyt wielu długich i skomplikowanych zdań. 6. Reaguj pozytywnie na treści wypowiedzi, nie koncentruj się na sposobie jej realizacji. Praca nad wspomaganiem umiejętności wypowiadania się osób z zespołem Zespół Downa to nie choroba onkologiczna, z której można wyjść po skutecznym leczeniu. To coś, co się cały czas ma. Jeśli dziecko ma zespół Downa i boryka się z szeregiem wad, deficytów, zaburzeń i chorób (np. serca, wzroku, słuchu) czy wielochorobowością, to tego typu niepełnosprawność umysłowa i fizyczna nigdy nie zniknie. LDbfd. Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. źródło i więcej informacji Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu. źródło Tekst: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakł. Genetyki Klinicznej z AM Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół są: – skośne ustawienie szpar powiekowych – wąskie i krótkie szpary powiekowe – płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej) – głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony – uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci – z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione – krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka) – kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami. – słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy – cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub przegrzewania) – niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu) Jeśli powyższych cech jest co najmniej 6 wykonuje się badanie genetyczne celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań). W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi: – wady serca różnych postaciach (będące w przeszłości główną przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa) – epilepsja – zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy (wczesne wykrycie zaburzeń w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenia, ponieważ nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i innych problemów zdrowotnych) – szybsze starzenie się organizmu – wada słuchu – wada wzroku – obniżona odporność organizmu – dolegliwości ze strony układu pokarmowego – częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta Wbrew powszechnemu przekonaniu o tym, że osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo, nie można tego jednoznacznie stwierdzić. Dzieci rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie nadrobić niedomagania spowodowane wadą genetyczną. Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat zespołu Downa, osoby nim dotknięte mają niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji), jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój. Niektóre osoby z tą wadą uczęszczają do normalnych szkół, a nawet studiują (choć są to wyjątki). Tak więc upośledzenie umysłowe, chociaż często towarzyszy zespołowi Downa, nie jest regułą. Ponadto dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć pełnią życia. Przydatne: Informator Stowarzyszenia Bardziej Kochani „Dziecko z zespołem Downa – pierwsze dni. Informator dla rodziców.”: telefon zaufania dla rodziców dzieci z zespołem Downa: (22) 663 43 90 Księgarnia stowarzyszenia Bardziej Kochani Jak rozwija się dziecko z zespołem Downa Genetyczna ruletka 21 marca dniem osób z zespołem Downa (ang.) Zespół Downa informacje – strona obcojęzyczna, ale polecam filmy do obejrzenia Zakątek 21 – strona rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa i Zakątek 21 – forum i Europejska platforma (tłumaczenie) Forum: zespół Downa (trisomia 21) Jakim cudem można nie wykryć zespołu downa przy obecnej dobie technologii i dostępności metod wykluczenia takiej wady genetycznej???? Jestem kobietą 29 letnią w ósmym miesiącu ciąży, miałam prowadzone badania pod kątem markerów w I trymestrze ciązy i dalszych badań ulatrasonograficznych z echem serca płodu i wizji ogólnorozwojowej, gdzie jestem zapewnianiao braku defektów genetycznych o takiej podstawie…. JAK MAM WIERZYĆ???? kiedy dostaję informację, że moja kuzynka w wieku 25 lat, prowadzona przez ginekologa – położnika, objęta badanami jakimi wymieniałam przy własnej osobie rodzi na dniach dziecko z zespołem downa? O czym my tu rozmawiamy? Przy dostępności i stanie zaawansowania technologicznego ultrasonografii zespół downa może nie być wykryty, przeciez dziecko urodziło się z ewidentnym wyglądem “mongoła”. Czy lekarz nie jest w stanie tego zobaczyć na monitorze? Przecież ja już wpadłam w panikę. Znaczy, że zapewnienia mojej osoby o braku defektów genetycznych są nieprawdziwe! PRZYSZLI RODZICE (30 751) Adopcja (103) Dla starających się (10 393) Imiona dzieci (662) Leczenie niepłodności (1 775) Oczekując na dziecko (15 869) Wady letalne płodu (9) zespół Downa (trisomia 21) (5) zespół Patau (trisomia 13) (3) Badania w ciąży (109) Badanie KTG (42) Badania prenatalne (67) Wszystko o porodzie (1 950) NASZE DZIECI (34 353) Bliźniaki, trojaczki i … (236) Noworodek, niemowlę (24 269) Kupa niemowlaka (54) Jedno- i dwulatki (6 134) Szkolniaki (631) Wiek przedszkolny (2 988) Nauka jazdy na łyżwach (9) Atrakcje dla dzieci (17) Atrakcje dla dzieci Kraków (4) Atrakcje dla dzieci Zakopane (9) Atrakcje dla dzieci Ustroń (4) Prezenty dla dzieci (86) KIEDY DZIECKO JUŻ JEST (10 724) A-psik: moje dziecko jest uczulone… (978) Karmienie (3 368) Sinlac (91) Mam z dzieckiem taki problem (6 394) STRATA DZIECKA (1 622) POLECAM/ODRADZAM (4 748) Odradzam (309) Polecam (4 439) ZDJĘCIA, PAMIĘTNIKI (278) Nasze zdjęcia (191) Pamiętniki (87) NA KAŻDY TEMAT (16 879) Chcę nawiązać kontakt z innymi rodzicami (130) Książka kucharska (2 291) Nasze związki (350) Tematy, których nie znalazłam w forum (12 413) Zdrowie i uroda (1 695) ORGANIZACYJNE (847) Wszystkie tematy: 123456789...1002Następne » Konflikt serologiczny Syrop z cebuli Wyprawka do szpitala Chłopiec czy dziewczynka? Jak pozbyć się owsików? ADHD objawy Śmieszne wiersze dla dzieci KTG Skurcze Skok rozwojowy Więcej Czkawka u noworodka Trzydniówka wysypka Wapno w ciąży Znaczenie snów Życzenia urodzinowe dla dzieci Imiona do bierzmowania Plamienie w ciąży Suchy kaszel u dziecka Przewożenie dzieci w samochodzie 2020 Dni płodne Prezent dla 10 latki Bazocyty Ranking wózków Szwy rozpuszczalne Do nowo zaciążonych: Jaki miałyście śluz po zapłodnieniu? - Forum 2022 Wkładka hormonalna Mirena a tycie? - Forum 2022 Podwyższone płytki krwi - Forum 2022 Dziecko ciągle chce jeść! Jest wiecznie głodna? - Forum 2022 debridat - podawać czy nie? - Forum 2022 Pilne! Czerwony i spuchnięty siusiak u dziecka! - Forum 2022 Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2022 Ile moga trwać skutki uboczne po podaniu pyrantelum? - Forum 2022 Malo wod plodowych??? - Forum 2022 PALENIE w ciąży!! - Forum 2022 Ropa w ranie po cc - Forum 2022 cudowny lek na skurcze łydek :))) - Forum 2022 "Byłam" u wróżki!!! Czy wierzycie w coś takiego? - Forum 2022 Co lepsze Nutramigen czy Bebilon Pepti? - Forum 2022 Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2022 Do mam chłopców z problemem siusiaka - Forum 2022 FHR-tętno płodu..(pytanko) - Forum 2022 Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2022 Obiady na wyjazd: Jak robić weki w słoikach? - Forum 2022 Prezent na rocznicę ślubu - Forum 2022 Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne. Gdzie znaleźć gniazdo much w domu? [plus sposób na muchy] Trudne zagadki z odpowiedziami dla dzieci i dla dorosłych Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki] Dlaczego słoiki się nie wekują? Przyczyna nie zawsze jest oczywista 5 dni opieki na dziecko. Poważne zmiany w urlopach od sierpnia 2022! Skorzystają nie tylko rodzice Czerwone robaki w basenie – jak się ich pozbyć? Metoda, która gwarantuje skuteczność Ile się daje na wesele 2022? Poradnik dla świadków, chrzestnych i gości! Kiedy ogórki kiszone są zepsute? Rozmiary niemowlęce i dziecięce: 56, 62, 68... Jak dobrać rozmiar ubranek? Karta Dużej Rodziny – lista partnerów 2022. Gdzie skorzystamy ze zniżek? Stopnie pokrewieństwa, czyli kto jest kim w rodzinie Zaświadczenie do bycia chrzestnym - jak powinno wyglądać i kto je wydaje? Ile się daje na 18 urodziny w 2022 roku? Jaka suma będzie odpowiednia? Bon turystyczny 2022 - do kiedy jest ważny? To już ostatni dzwonek na skorzystanie! Później pieniądze przepadną dr n. med. Monika Zazula1,2, lek. Szczepan Kaleciak1,3, mgr Krzysztof Szymoniak1, dr n. med. Katarzyna Dąbek1,4, dr hab. Andrzej Muszala prof. UPJPII1 1 Uniwersytet Papieski Jana Pawła II w Krakowie, 2 Małopolskie Centrum Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński w Krakowie, 3 Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, 4 Klinika Noworodków z Intensywną Opieką Medyczną, Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 1 im. Fryderyka Chopina w Rzeszowie Wybrane treści dla pacjenta: Badanie ultrasonograficzne to dla przyszłych rodziców jedno z ważniejszych badań wykonywanych podczas ciąży. Mogą dowiedzieć się czy dziecko jest zdrowe, czy prawidłowo się rozwija i jaką ma płeć. Niestety w przypadku tej pary z każdym kolejnym badaniem było coraz gorzej. Młodzi rodzice usłyszeli, że muszą rozważyć aborcję. "Nie wyobrażam sobie, ile byśmy stracili". Zobacz film: "COVID-19 u dzieci. Jakie badania wykonać?" spis treści 1. "Rozmawiano ze mną tak, jakby dziecko już umarło" 2. Szereg wad wrodzonych 1. "Rozmawiano ze mną tak, jakby dziecko już umarło" 27-letnia Harriett Blakey z Lincolnshire (Wielka Brytania) zawsze marzyła o tym, by zostać mamą. Kiedy więc w marcu 2021 roku dowiedziała się, że jest w ciąży, nie kryła radości. Na pierwsze badanie poszła razem ze swoim partnerem Jamiem, by wspólnie posłuchać bicia serca płodu. Wtedy też dowiedzieli się, że wszystko jest w porządku i ciąża nie jest zagrożona. Niestety zaledwie kilka dni później, kiedy Harriett poszła na kolejne badanie ultrasonograficzne, okazało się, że są problemy ze znalezieniem płodu. Nie był aktywny jak poprzednio, a lekarka poprosiła bardziej doświadczoną koleżankę, by wytłumaczyła młodej mamie, co się dzieje. USG Harriett (Facebook) Kobieta wyjaśniła Harriett, że widoczna jest znacznie podwyższona przezierność karkowa (odległość między tkanką podskórną a skórą, na wysokości karku płodu). Oznacza to, że ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowej, wad serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie jest bardzo wysokie. - Pokazała mi USG i wskazała na czarny obszar na karku dziecka. Wytłumaczyła mi, że tego płynu nie powinno tam być i jest to poważny problem – mówi Harriett. - Rozmawiano ze mną tak, jakby moje dziecko już umarło. Nie mogłam w to uwierzyć – dodaje. 2. Szereg wad wrodzonych Harriett poprosiła o drugie, bardziej szczegółowe badanie, które potwierdziło diagnozę. Przyszłej mamie powiedziano również, że jest mało prawdopodobne, aby jej dziecko przeżyło. Wtedy też otrzymała ulotkę, która dotyczyła radzenia sobie po stracie dziecka. - Powiedzieli, że powinnam umówić się na aborcję. Płakałam i przeżywałam żałobę, zapominając, że mojemu dziecku bije serce i wciąż się wierci – mówi. Harriett rozważała przerwanie ciąży, ale ostatecznie zdecydowała się tego nie robić. Zamiast tego postanowiła poszukać informacji na temat wad wrodzonych i wykonać wszelkie testy genetyczne. Kilka tygodni później przeszła kolejne badanie USG, które wykazało, że dziecko ma zespół Downa. W 28. tygodniu ciąży wykryto kolejny poważny problem: dziecko miało niedrożność jelit (atrezję dwunastnicy), a także wadę serca. Harriett po porodzie (Facebook) Kobieta trafiła pod opiekę specjalistów ze szpitala St. Thomas Hospital w Londynie, którzy mają doświadczenie w podobnych przypadkach. Dzięki nim mała Poppy przyszła na świat w terminie, pod koniec listopada 2021 roku. Harriett i Jamie są bardzo szczęśliwi. Wiedzą, że to dopiero początek walki o zdrowie ich córeczki, ale mają też świadomość, że bez niej ich życie nie byłoby pełne. - Nie wyobrażam sobie, ile byśmy stracili. Poppy zasługuje mnóstwo miłości i ciepła. Jest wyjątkowa. Nigdy nie byliśmy bardziej szczęśliwi – podsumowuje mama. Poppy i Harriett (Facebook) Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez Polecane polecamy

zespół downa forum dla rodziców